중증 희귀질환 신생아 유전진단 5.5일만에…신속분석 체계 마련
질병관리청 국립보건연구원은 국내 급성 중증 희귀질환 신생아의 유전 질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속 유전체 분석 체계를 구축했다고 11일 밝혔다.
신속 유전체 분석은 시료 채취부터 최종 유전진단까지 전 과정을 빠르게 진행해 질환의 원인이 되는 유전 변이를 찾는 기술이다.
특히 진단 결과를 바탕으로 신속 유전체 분석의 임상적 가치를 확인했다고 질병청은 전했다.
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