유전자 돌연변이 강해지면 자폐증 남녀 증상 차이 사라진다
IBS 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 연구단장·연세대 의과대학 이은이 조교수 공동연구팀은 자폐증의 핵심 원인 유전자 가운데 하나인 'CHD8'을 보유한 중증 변이 생쥐 모델을 개발해 유전자 변이가 강해지면 자폐증의 남녀 간 증상 차이가 줄어든다는 사실을 밝혀냈다.
CHD8 유전자는 DNA 구조를 조절해 여러 유전자의 발현을 이끄는 일종의 '유전자 지휘자' 역할을 하며, 자폐 스펙트럼 장애를 비롯한 신경 발달 장애의 주요 원인 유전자로 꼽힌다.
그 결과, 이형접합 변이 생쥐 모델에서는 자폐 관련 행동 이상이 주로 수컷에서만 나타났지만, 새롭게 개발한 동형접합 변이 생쥐에게서는 암수 모두에서 뚜렷한 증상이 확인됐다.
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