단독으론 영향 작던 희귀 변이…‘유전자 쌍’ 되자 자폐 연관성 커져

세포실험서 섬모 형성 감소 확인…“기존 단일 유전자 분석 한계 보완 가능성” 5만9168건 다민족 유전체 분석…두 유전자 함께 변이될 때 자폐 연관성 증가 단독으로는 영향이 크지 않았던 희귀 유전자 변이가 특정 조합으로 함께 존재하면 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와의 연관성이 높아질 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

▲ 자폐 관련 유전자 쌍 중 하나만 변이된 경우(왼쪽)와 두 유전자가 함께 변이된 경우(오른쪽)의 세포 표면 섬모(cilia) 형성 차이를 나타낸 개념도.

안준용 교수는 “기존 분석에서 놓치기 쉬웠던 희귀 변이들도 특정 조합으로 함께 나타날 경우 자폐와 의미 있는 연관성을 보일 수 있다는 점을 확인했다”며 “이 접근법은 자폐뿐 아니라 다른 신경발달질환의 유전적 원인을 연구하는 데에도 활용될 가능성이 있다”고 설명했다.