희귀질환 진단검사 지원 대상 40% 확대…질환 70여개 추가
정부가 희귀질환 진단 검사 지원 대상자를 전년 대비 40%가량 늘리고 질환 항목도 70여개 추가한다.
진단 결과는 산정특례 적용·의료비 지원 등 국가사업과 연계하는 한편 음성·미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우 환자 동의 하에 국립보건연구원과 재분석을 추진해 유전 변이를 추가 발굴한다.
질병청에 따르면 지난해 34개 의료기관이 참여한 희귀질환 진단 지원 사업 대상 810명 중 유전자 분석(전장유전체염기서열분석)을 통해 희귀질환을 진단받은 대상자는 285명으로 진단율은 35.2%였다.
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