원인 못 찾던 소아 신경발달장애…비암호화 RNA 변이서 단서 나왔다

서울대병원·고려대, 1만5천명 유전체 분석…Clinical Genetics 게재 국내 연구팀이 전장유전체 분석을 통해 원인을 찾기 어려웠던 소아 신경발달장애 환자 일부에서 비암호화 RNA 유전자 변이를 확인하고, 이 변이가 질환 발생과 관련된 분자적 기전을 뒷받침하는 분석 결과를 제시했다.

▲ 한국인 미규명 신경발달장애 환자에서 확인된 RNU4-2 유전자 변이의 탐색 과정과 임상 특징, RNA 스플라이싱 이상을 통한 분자 발병 기전을 정리한 도식.

이번 연구는 단백질을 직접 생성하지 않는 비암호화 RNA 유전자 변이가 신경발달장애 일부 환자에서 확인되고, 질환 발생과 연결될 수 있는 기전이 제시됐다는 점에서 의미가 있다.