가톨릭대 인천성모병원, 전장엑솜시퀀싱(WES) 검사 도입

이를 통해 기존 검사에서 확인되지 않았던 원인 유전자를 발견할 가능성이 높아져 희귀 유전질환의 진단 정확도를 높일 수 있고, 환자의 유전 정보를 기반으로 한 정밀의학적 진단에도 활용될 수 있다.

전장엑솜시퀀싱 검사는 특히 ▲원인을 알 수 없는 희귀질환 환자 ▲반복되는 유전성 질환 의심 증상이 있는 경우 ▲기존 유전자 검사에서 원인이 확인되지 않은 경우 등에 도움이 될 수 있다.

이재웅 가톨릭대 인천성모병원 진단검사의학과 교수는 “전장엑솜시퀀싱 검사는 기존 유전자 검사로 확인하기 어려웠던 다양한 유전자 변이를 폭넓게 분석할 수 있다는 장점이 있다”며 “희귀질환을 포함한 다양한 유전질환의 원인 규명과 정밀 진단에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다..