[제약·바이오+]희귀질환 관심 높인다…토크이벤트·학술대회 등 '활발'

희귀질환은 환자 발생수가 매우 적은 모든 질환을 통틀어 말하며 전세계적으로 7700여종 이상의 희귀질환이 확인된다.

3일 업계에 따르면, 글로벌 중견 바이오제약사인 입센코리아는 세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)을 맞아 지난달 25일 사내에서 '희귀 간 질환 인식 제고'를 주제로 한 토크 이벤트를 열고, 희귀 간 질환 PBC(원발성 담즙성 담관염) 인식 제고와 함께 담도폐쇄증 소아–성인 전환(transition) 공백 문제를 주요 이슈로 다뤘다.

최근 열린 대한진단유전학회 2025년 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서는 국내 희귀질환 진단 환경이 NGS 기반 체계로 빠르게 전환되고 있는 점이 주로 논의됐다.