전장 유전체 분석으로 희귀 유전질환 46.2% 원인 규명
서울대병원 연구팀이 희귀 유전질환이 의심돼 진료를 받은 환자를 대상으로 전장 유전체 분석(Genome Sequencing, GS)을 시행한 결과, 가구 기준 46.2%에서 질환의 유전적 원인을 규명했다.
이 가운데 14.6%는 기존 유전자 검사로는 진단이 어려웠던 사례로, 전장 유전체 분석을 통해서만 원인 확인이 가능했다.
이번 연구는 국내 최대 규모의 희귀 유전질환 환자군을 대상으로 한 분석 결과로, 기존 검사로 진단에 이르지 못했던 경우에도 전장 유전체 분석이 효과적인 진단 도구로 활용될 수 있음을 보여준다.
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