치료 공백 컸던 신경섬유종 1형, 세포 실험서 약물 반응 단서 나왔다

서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수 연구팀은 넌센스 돌연변이를 가진 신경섬유종 1형 환자 유래 세포를 대상으로 한 실험에서, 아탈루렌 처리 후 종양 관련 신호 경로가 감소하는 현상을 관찰했다고 26일 밝혔다.

아탈루렌은 넌센스 돌연변이를 가진 일부 유전질환에서 단백질 합성 회복 기전으로 연구됐으나, 넌센스 돌연변이를 가진 신경섬유종 1형에서의 약물 반응 가능성이 세포 실험을 통해 제시된 것은 이번 연구가 처음이다.

이범희 교수는 “이번 연구는 넌센스 돌연변이를 가진 일부 신경섬유종 1형 환자에서 약물 반응과 관련된 생물학적 기전을 세포 실험을 통해 관찰한 것”이라며 “유전자 특성에 따른 맞춤 치료 전략을 연구하는 데 기초 자료가 될 수 있을 것”이라고 말했다.