신경섬유종 1형 약물치료 가능성 확인
유전자 변이로 신경계와 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 선천성 희귀질환 신경섬유종 1형에 대한 약물치료 가능성이 처음으로 확인됐다.
26일 서울아산병원은 의학유전학센터 이범희 교수 · 김소영 연구원팀이 넌센스 돌연변이를 가진 신경섬유종 1형 환자를 대상으로 피부 세포에 아탈루렌을 약물처리해 경과를 관찰한 결과 종양 발생이 감소하는 결과를 얻었다고 밝혔다.
즉 넌센스 돌연변이가 있는 신경섬유종 1형은 NF1 유전자에 조기 종료 신호가 생겨 뉴로파이브로민(neurofibromin) 단백질이 제대로 만들어지지 않는 변이다.
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