세브란스병원, 난청 유발 유전자 변이 타깃 치료제 효과 확인
특히, MPZL2 유전자 변이는 동아시아인에서 26~55데시벨(dB) 이상의 소리여야 인지 가능한 경중도 유전성 난청의 흔한 원인이다.
연구팀은 이전에 구축한 난청환자 코호트(Yonsei University Hearing Loss cohort) 데이터에서 유전체 분석을 거쳐 MPZL2 유전자 변이가 한국인 경중도 난청의 흔한 원인이라고 확인했다.
창시자 돌연변이를 유발한 마우스 모델을 제작해 바이러스 기반 전달체에 MPZL2 유전자를 태워 내이로 전달하는 유전자 치료를 시행했다.
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