희귀질환 진단, NGS로 전환···초기 신호 잡는 ‘유전체 스크리닝’ 부상
최근 열린 대한진단유전학회 ‘2025 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄’에서는 병원 내 NGS 시스템 구축 경험부터 신생아 유전체 스크리닝 연구까지 다양한 발표가 이뤄졌다.
의료기관들은 한 번의 검사로 수백 개 유전자를 분석할 수 있는 NGS를 핵심 진단 방식으로 도입하고 있다.
해당 연구는 유전체 기반 신생아 스크리닝이 기존 선별검사의 한계를 보완할 수 있음을 보여줬다.
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