선천성 기능성 단장증후군 등 75개 희귀질환 국가관리대상 희귀질환 신규 지정
질병관리청은 희귀질환관리법에 따라 2018년부터 매년 국가관리대상 희귀질환을 확대 공고하고 있다.
올해는 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통해 접수된 신청을 바탕으로 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 75개 질환을 추가 지정했다.
주요 신규 지정 질환으로는 선천성 기능성 단장증후군, 거대세포동맥염, 원발성 한랭응집소병 등이 있으며, ARHGEF9 관련 장애, GRIN1 관련 신경발달장애 등 유전자 관련 질환도 다수 포함됐다.
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