한 해 6만명 넘은 희귀질환자…‘극희귀질환’도 2500명 넘어

여러 질환이 새롭게 희귀질환으로 지정됐기 때문인데, 이러한 희귀질환자는 과학과 기술의 발전으로 말미암아 계속 늘어날 것으로 전망된다.

희귀질환 정보와 현황 등을 파악할 수 있으며, 신규 희귀질환도 신청할 수 있다.(자료=질병관리청) 희귀질환 발생자 수는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 작성되는데 ,하여 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성(4830명 발생)’, ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴(313명 발생)’ 등 42개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정됐기 때문으로 분석된다.

2023년 희귀질환 신규 발생자 중 극희귀질환은 2,510(4.0%), 기타염색체이상질환은 113명(0.2%)이었다.