"희귀질환 진단 AI연구 발표"…쓰리빌리언, 美학회 참가

인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언 오는 18일까지(현지시간) 미국 보스턴에서 열리는 '2025 미국유전학회(American Society of Human Genetics, ASHG 2025)’에 참가해 AI 유전변이 해석 기술 관련 연구 초록 4편을 발표한다고 16일 밝혔다.

쓰리빌리언은 ▲AI 통합 변이 해석 모델 3ASC 2.0 ▲대형언어모델(LLM)을 활용한 자동 ACMG 판정 시스템 AIVARI(AI VARiant Interpreter) ▲AI 유전체 분석 플랫폼 GEBRA ▲서울대병원과 공동 수행한 전장유전체 기반 희귀질환 임상 연구 결과 등 총 4편의 연구 초록을 공개했다.

3ASC 2.0은 트랜스포머(Transformer) 기반 딥러닝 모델로, 희귀질환 환자의 전장유전체(WGS)와 엑솜(WES) 데이터를 통합해 다양한 변이 유형을 동시 평가하는 최신 기술이 적용됐다.