발달장애 환자, '이 유전자' 돌연변이 때문…세계 첫 규명
원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 겪던 한 환자와 가족이 16년 만에 질환의 유전적 원인을 찾았다.
연구팀은 선천적 면역 결핍, 다기관 기형, 지적 장애, 림프종 등 복합적인 증상을 보였던 한 소아 환자와 가족을 대상으로 세포 데이터를 분석한 결과 환자에는 부모로부터 각각 다른 BRF2 변이를 유전받은 상염색체 열성(부모로부터 각각 다른 변이를 물려받은 형태)의 돌연변이가 확인됐다.
그 결과 BRF2 변이는 유전자 복합체 형성을 방해해 단백질 합성에 필요한 SeCys tRNA를 감소시켰다.
뉴스픽의 주요 문장 추출 기술을 사용하여 “모두서치” 기사 내용을 3줄로 요약한 결과입니다. 일부 누락된 내용이 있어 전반적인 이해를 위해서는 본문 전체 읽기를 권장합니다.
