가족 단위 분석으로 ‘자폐 스펙트럼 장애’ 새로운 유전적 기전 규명
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀이 세계 최대 규모의 한·미 자폐 가족 코호트 데이터를 분석해 자폐 스펙트럼 장애의 새로운 유전적 기전을 규명했다고 발표했다.
자폐에 대한 연구는 부모에게는 없지만 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이인 ‘새 발생 변이’를 중심으로 한 유전 연구가 활발히 진행돼 왔다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상, 혹은 변이 효과가 달라지는 유전자 11개를 확인했다.
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