유전성 난청 원인 돌연변이, ‘한 번의 유전자 교정’으로 청력 회복 가능

국내 연구진이 유전성 난청을 유발하는 MPZL2 유전자의 대표적 돌연변이(c.220C)T)를 정확히 교정하는 유전자 치료법을 개발해, 단 한 번의 주사로 청력 회복 효과를 입증하는 데 성공했다.

이번 연구는 동아시아 인구에서 높은 빈도로 나타나는 유전성 난청 돌연변이에 아데닌 염기교정 유전자가위(Adenine Base Editor, ABE)를 정밀 적용해 전임상 수준에서 치료 가능성을 입증한 세계 최초 사례로, ‘원샷(one-and-done)’ 유전자 치료의 가능성을 보여준 의미 있는 성과다.

서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수와 서울의대 생화학교실 배상수 교수팀(정소향 뇌과학 협동과정, 구한솔 종양생물학 협동과정)으로 구성된 공동 연구팀은 유전성 난청의 원인이 되는 MPZL2 유전자의 돌연변이를 보유한 인간화 마우스 모델을 개발하고, 자체 제작한 유전자가위를 적용해 청력 회복 효과와 청각세포 회복을 확인했다고 25일 밝혔다.