술 안마시는 데 지방간?…'이 유전자' 변이가 영향 미친다

국내 연구진이 대사이상 지방간 질환(MASLD) 환자에서 특정 유전자(PNPLA3) 변이가 면역 매개 간 손상 진행에 영향을 줄 수 있다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다.

그동안 PNPLA3 유전자 변이(GG형)가 대사이상 지방간 질환 진행에 영향을 준다는 사실은 알려져 있었으나, 이번 연구는 해당 변이가 간 조직 내 면역세포 침윤과 염증 반응에 어떻게 관여하는지 처음으로 명확히 밝혀냈다는 점에서 큰 의의가 있다.

이재준 교수는 "이번 연구는 단순한 유전적 연관성을 넘어서, PNPLA3 변이가 간 내 면역세포 침윤과 활성화를 유도하고, 이를 통해 섬유화가 진행될 수 있다는 점을 세계 최초로 제시한 데 큰 의의가 있다"며 "향후 대사이상 지방간 질환 환자의 예후를 예측하거나, 면역 관련 경로를 타깃으로 하는 새로운 치료 전략을 설계하는 데 기반이 될 수 있을 것"이라고 말했다.