‘진단 방랑’ 줄일까…희귀질환 다학제 진단 모델, 시기 단축 가능성 입증
이 같은 문제를 해결하기 위해 서울아산병원과 국립보건연구원이 공동으로 유전체 기반의 다학제 진단 모델을 구축하고, 이를 임상에 적용해 진단 시기를 단축할 수 있는 가능성을 확인했다.
기존 검사로 진단되지 않았던 환자군을 대상으로 한 실제 임상 적용 결과, 일부 환자들은 수개월 내에 정확한 진단을 받았고, 치료나 상담 등 후속 조치로까지 이어지는 사례도 나타났다.
진단명이 확정되지 않은 희귀 유전질환 환자 387명과 가족 514명을 대상으로, 전장유전체 염기서열 분석(Whole Genome Sequencing, WGS)을 기반으로 한 다학제 협진 진단 모델을 적용했다.
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