노인성 난청, 단순 노화 탓 아니었다…HOMER2 유전자 변이 세계 첫 규명

분당서울대병원·고대안산병원 연구팀, 청력 유전자 기전 밝히며 정밀진단 가능성 제시 노인성 난청이 단순히 나이 들며 나타나는 생리적 노화 현상이 아니라, 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있다는 사실이 국내 연구진에 의해 세계 최초로 규명됐다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수와 고려대안산병원 이비인후과 최준 교수 공동 연구팀은 고심도 난청을 앓는 고령 환자의 유전자 분석을 통해 청각 관련 유전자 ‘HOMER2’의 돌연변이(c.1033delC)를 확인하고, 이 유전자가 단백질 구조 변형을 통해 청신호 전달을 방해하는 구체적 발병 기전을 처음으로 밝혀냈다고 16일 밝혔다.

이번 연구에서 주목할 점은, 청력 저하의 유전적 원인에 대한 구체적인 병리 기전이 밝혀졌다는 것이다.