노인성 난청, 단순 노화·탓 아냐... 청력 유전자 변이 기전 규명

연구팀은 인공와우 수술을 받은 고령의 고심도 난청 환자에서 ‘c.1033delC’ 유전변이를 발견했으며, 분자 모델링과 동물실험(제브라피쉬)을 통해 이 변이가 HOMER2 유전자의 염기서열 말단에서 ‘사이토신’ 염기를 삭제해 단백질 구조를 변형시키고, 청각 신호를 전달하는 단백질 간 상호작용을 방해해 심각한 난청을 유발한다는 사실을 규명했다.

이번 연구는 노인성 고심도 난청이 단순한 노화와 생활환경의 결과물이 아니라, HOMER2와 같은 유전자 수준에서의 변이가 복합적으로 작용한 질환임을 구체적인 기전을 통해 밝혀냈다는 점에서 의미가 깊다.

분당서울대병원 최병윤 교수는 “노인성 고심도 난청을 유발하는 유전적 원인의 한 갈래를 분자 모델링과 동물실험을 통해 밝혀낸 연구 결과”라며 “향후 정밀한 유전 진단 전략을 마련하고 최적의 시기에 보청기 및 인공와우를 적용하는 데 크게 기여할 것으로 예상되며, 더 나아가 난청 유전자 치료 등 환자 맞춤형 치료법을 개발하는 데에도 중요한 역할을 할 것”이라고 밝혔다.