난청 돌연변이 발견 및 한국인의 난청 유전자 지도 구축

서울대병원 연구팀은 전장유전체분석(WGS)을 포함한 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청(SNHL)의 유전적 원인을 규명하고, 한국인의 난청 유전자 지도를 새롭게 구축했다고 발표했다.

연구팀은 단계별 유전자 검사 접근법을 통해 GJB2와 같은 주요 유전자들을 단일 유전자 PCR 검사로 확인한 후, 타겟패널검사(TPS)와 전장엑솜검사(WES)로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석하고, 마지막 단계에서 전장유전체분석(WGS)을 통해 기존 검사(TPS, WES)로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이(비코딩 영역 변이)를 식별했다.

이번 연구는 한국인의 난청 유전자 지도를 제시하며, 전장유전체분석이 난청의 유전적 원인을 정확히 파악하는 데 중요한 도구가 될 수 있음을 보여줬다.