루게릭병 유전자 변이가 일으키는 병리적 변화 밝혔다

국내 연구진이 근위축성 측색경화증(일명 루게릭병)의 원인 유전자가 일으키는 병리적 변화 과정을 확인했다.

한국연구재단은 한양대학교 김승현 교수와 한국뇌연구원 남민엽 박사 공동 연구팀이 루게릭병의 원인 유전자로 알려진 'NEK1'의 변이가 신경세포 섬모 기능을 손상하고, 세포 사멸을 유도하는 병태생리(병으로 인해 일어나는 생리적 변화) 과정을 새롭게 규명했다고 12일 밝혔다.

NEK1이 위험 유전자 중 하나라는 사실이 알려졌지만, 어떤 생물학적 세포 이상을 유발하는지 그 구체적인 병태 기전은 밝혀지지 않았다.