유전자 변이 루게릭병의 새로운 병리기전 규명

국내 연구진이 루게릭병(근위축성 측삭경화증, ALS)을 유발하는 유전자의 병태생리 기전을 규명해 학계의 주목을 받고 있다.

한국연구재단은 김승현 한양대학교 교수 연구팀과 남민엽 한국뇌연구원 박사 연구팀이 공동으로 ALS에서 NEK1 유전자 변이가 신경세포 섬모(primary cilium) 기능을 손상시키고, 칼슘-의존적 신호 경로를 통해 세포사멸을 유도하는 병태생리 기전을 새롭게 규명했다고 12일 밝혔다.

해당 환자 유래 섬유아세포 및 줄기세포 유래 운동신경세포 모델을 활용해 NEK1 결손이 섬모 형성 저해, 세포 내 칼슘 항상성 붕괴, 미토콘드리아 기능 이상, DNA 손상 복구 실패 등 세포 수준의 광범위한 병리적 변화를 유도함을 밝혀냈다.