이유도 몰랐던 10년의 통증…AI, '가족 유전질환' 밝히다[빠정예진]
PR 간격의 단축은 없었고, 호흡곤란을 동반한 출혈성chdma 빈혈 증상도 있었지만 희귀 유전성 대사질환인 파브리병을 강하게 의심하기는 어려운 상황이었다.
이후 유전 질환 특성을 고려해 가족 검사로 이어졌다.
이처럼 희귀질환의 유전자 기반 진단은 단순한 병명 규명을 넘어 환자와 가족의 삶 전체에 영향을 미친다.
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