질병관리청, 국가 희귀질환 등록사업 본격 시행

질병관리청은 희귀질환의 체계적 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 4월 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다.

국가 희귀질환 등록사업은 희귀질환 전문기관(17개소)을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환(1,314개)의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보, 질환·진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집함으로써, 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.