질병청 “진단방랑 이제 그만…희귀질환 찾아 드려요”
희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.
희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자가 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다.
2024년 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 전장 유전체 염기서열 분석(WGS, Whole Genome Sequencing)을 지원한 결과, 129명이 양성으로 확인됐다.
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