AI·유전체 분석 결합…희귀 망막 질환 조기 진단 시대 열린다

인공지능(AI)과 유전체 분석 기술이 결합해 희귀 유전질환 조기 진단의 새로운 길을 제시했다.

AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표이사 금창원)은 서울대병원 이은경 교수팀과 협력하여 레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)라는 희귀 질환 진단 연구를 통해 국내 최초로 단일부모동일배체이형성(Uniparental Isodisomy, UPD)으로 인한 RPE65 유전자 연관 망막 질환을 진단했다고 7일 밝혔다.

▲ 발표 논문 표지 /이미지 제공=쓰리빌리언 이번 연구는 유전성 망막 질환 환자의 발굴 및 치료 연구의 하나로 진행되었으며, AI 기반의 유전변이 해석 기술이 핵심적인 역할을 했다.