쓰리빌리언, 1.9만명 다인종 유전체 데이터로 희귀질환 진단 성능 향상 입증
약 1.9만 명의 다인종 환자 유전체 데이터로 진단 성능 향상을 입증한 연구다.
▲ 쓰리빌리언 논문이 게재된‘npj Genomic Medicine’표지 /이미지 제공=쓰리빌리언 쓰리빌리언 연구팀은 2020년부터 2022년까지 6개 대륙 50개국에서 의뢰된 희귀질환 환자 18,994명의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 데이터를 분석해, 다인종 대규모 데이터의 활용이 유전변이 해석력을 얼마나 높일 수 있는지 연구했다.
이는 대규모 다인종 데이터가 희귀질환 환자 진단을 위한 유전변이 병원성 해석 능력을 높이는 데 크게 기여할 수 있음을 입증한 것이다.
뉴스픽의 주요 문장 추출 기술을 사용하여 “디지틀조선일보” 기사 내용을 3줄로 요약한 결과입니다. 일부 누락된 내용이 있어 전반적인 이해를 위해서는 본문 전체 읽기를 권장합니다.
