쓰리빌리언, '세계 최대 규모' 50개국 유전체 데이터 진단 성능 향상 공식 '입증'…국제학술지 게재

쓰리빌리언(394800)은 총 1만8994명의 희귀질환 환자를 대상으로 한 대규모 유전 진단 연구 결과를 의학 유전학 분야의 권위 학술지 'npj Genomic Medicine(IF 4.7)'에 발표했다고 24일 밝혔다.

현재 글로벌 의학 유전학계는 기존 코카시언 백인 중심의 유전체 데이터가 질병 원인 유전변이를 정확히 해석하는 데 한계를 보인다는 문제를 지적하고 있다.

이에 따라 쓰리빌리언 연구팀은 2020년부터 2022년까지 6개 대륙 50개국에서 의뢰된 희귀질환 환자 1만8994명의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 데이터를 분석해 다인종 대규모 데이터의 활용이 유전변이 해석력을 얼마나 향상 시킬 수 있는지 연구했다.