서울아산병원, 다학제 희귀 질환 치료 시스템 기반 ‘총상신경섬유종’ 치료제 효과 규명

서울아산병원 의학유전학센터 이범희, 소아신경외과 나영신, 소아청소년종양혈액과 김혜리, 영상의학과 윤희망 교수팀은 신경섬유종증 1형 환자 중 총상신경섬유종을 가지고 있는 89명의 환자를 대상으로 셀루메티닙 약제 치료 결과를 분석했다.

그동안 치료할 방법이 없었던 총상신경섬유종은 ‘셀루메티닙’ 성분의 치료제가 개발돼 2020년 미국 식품의약국(FDA)으로부터 소아 환자를 대상으로 사용 승인을 받았다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “이번 연구 결과는 서울아산병원의 다학제 희귀 질환 치료 시스템의 바탕이 되었기에 가능했다”며 “현재 셀루메티닙 치료제는 소아 총상신경섬유종 환자에게만 건강보험 급여가 적용되고 있는데, 이번 연구로 성인 환자에게도 치료 효과 및 안정성이 입증돼 급여 범위 확대가 필요하다”고 말했다.