서울대병원, 희귀질환자와 가족의 진단 여정 첫 걸음 도와

미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 임신·출산 등에 대한 전문 지식을 제공하고, 각종 희귀질환 지원 사업을 안내하는 자리를 가졌다.

이어서 공개강좌에서는 ▲신생아 선별검사 및 착상유전자진단(PGD) 관련 조사결과(한국희귀·난치성질환연합회 김진아 前 사무국장) ▲희귀질환 가족이 있을 경우 출산 및 임신계획은 어떻게 할까요?(임상유전체의학과 김수연 교수) 등 평소 접하기 어려웠던 임신과 출산에 대한 전문 지식을 전달하고 평소 의료진들에게 궁금했던 질환 정보에 대한 질의응답 시간을 가지며 참석자들의 몰입을 높였다.

채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과)은 “이번 심포지엄이 다음 세대를 준비하는 희귀질환자와 가족이 느낄 심리적·경제적 부담감을 조금이라도 덜어줄 수 있는 자리가 되었길 바란다”며 “앞으로도 희귀질환자와 가족을 위해 올바른 질환 정보와 실질적 지원 기회를 제공할 방안을 지속적으로 모색할 것”이라고 말했다.