광주과학기술원(GIST, 총장 임기철)은 AI대학원 이현주 교수 연구팀이 서울대병원 박성혜 교수 연구팀과 함께 암세포의 전장 유전체(한 사람의 전체 유전자) 정보를 활용하여 3차원 암(cancer) 게놈을 예측하는 AI 모델, ‘InfoHiC’를 개발했다고 밝혔다.
연구팀이 수모세포종 환자 A의 전장 유전체 데이터에 InfoHiC를 적용한 결과, 비정상적인 유전자 발현을 유발하는 인핸서 납치 현상을 예측했고, 이를 통해 유전자 발현 조절 이상을 확인할 수 있었다.
이현주 교수는 “최근에 시퀀싱 데이터 비용의 감소로 암 환자의 전장유전체 데이터는 많이 생산되고 있으나, 이에 반해 3차원 암 게놈을 확인할 수 있는 Hi-C 데이터는 고비용 탓에 확보가 쉽지 않다” 면서 “이번 연구는 Hi-C 데이터 예측을 통해서 비암호화 DNA 영역에서의 구조 변이를 가진 암 환자의 개인 맞춤형 치료에 기여할 수 있을 것”이라고 말했다.
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