국립암센터, 범국가적 암 정밀의료 연구 본격 착수

국립암센터(원장 양한광)가 지난 23일 서울 피스앤파크컨벤션센터에서 ‘NGS 패널 데이터 기반 암 정밀의료 기술개발’ 컨소시엄 사업 착수보고회를 개최하고, 보건복지부 주관 사업으로 국내 주요 의료기관과 함께 범국가적 정밀의료 연구에 본격 착수한다고 발표했다.

◆ 7개 주요 의료기관 중심 컨소시엄 구성

이번 사업은 국립암센터가 총괄주관기관을 맡아 이근석 병원장이 연구책임자로 나서며, 연세대학교, 부산대학교, 삼성서울병원, 가톨릭대학교, 고려대학교, 서울아산병원이 주관연구개발기관으로 참여한다. 

국내 주요 암 병원과 대한암학회 등 관련 전문학회, 유전체 분석기업, 연구기관 등 총 19개 기관이 컨소시엄에 합류했다.

컨소시엄은 최근 5년간 각 병원에서 환자 맞춤형 치료를 위해 시행한 차세대 염기서열분석(NGS) 패널데이터를 기반으로 암 유전자 검사 결과와 임상 정보를 통합한 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축한다는 계획이다. 

이를 활용해 암분야 정밀의료 연구 및 인공지능(AI)·임상의사결정 지원 시스템(CDSS) 개발을 목표로 하고 있다.

◆ 8만 건 규모 빅데이터로 정밀의료 기반 구축

국립암센터는 총괄주관기관으로서 NGS 기반 패널데이터의 수집·표준화·분석 및 활용 체계를 마련하고, 최소 8종 이상의 암종에 대해 환자 단위의 임상-NGS 패널 통합 빅데이터를 구축한다. 

▲ 8종 이상 암종 환자 단위 임상-NGS 패널 통합 빅데이터 구축

수집 예정인 NGS 패널데이터는 약 8만 건 규모로, 이는 전체 건강보험 급여 NGS 검사의 약 67%에 해당하는 방대한 양이다.

2019년부터 2023년까지 최근 5년간 건강보험이 적용된 NGS 검사 건수는 약 12만 건이다. 

NGS 기반 정밀진단과 이에 기반한 맞춤형 면역항암치료가 임상현장에서 점차 확대되고 있는 추세다.

▲ 기관별 역할 분담

주관연구개발기관으로 참여하는 연세대학교, 부산대학교, 삼성서울병원, 가톨릭대학교는 2개 이종 암종에 대해 예측·진단법 및 맞춤치료 연구 등 정밀의료 연구를 수행할 예정이다. 

고려대학교와 서울아산병원은 NGS 패널데이터 기반 암 진단·예후 예측, 치료 방향 결정 지원 기능 등을 포함하는 AI·CDSS 2건 이상을 개발한다는 방침이다.

◆ 5년간 정밀의료 생태계 구축 목표

착수보고회에서는 사업 개요, 참여기관 소개, 데이터 수집 및 공유 전략, 유전체 및 임상데이터 표준화 방안 등에 대해 심도 있는 논의가 이뤄졌다. 주관기관 간 역할을 명확히 하고, 협의체 운영과 공동 성과창출을 위한 협업 체계도 발표됐다.

양한광 원장은 개회사에서 “이번 컨소시엄은 정밀의료를 위한 국가 차원의 유전체 자산을 축적하고, 우리나라 암환자들의 유전적 변이에 맞는 정밀 암진단·치료 기술을 개발하고, 암 환자 진료와 건강보험 제도에 직접적으로 활용되는 실질적 성과를 창출하는 계기가 될 것”이라고 밝혔다.

2025년부터 2029년까지 약 5년간 추진되는 이번 사업의 주요 성과는 유전체-임상 통합 빅데이터 구축, 암종별 우리나라 암환자 맞춤형 정밀진단 프로토콜 고도화, NGS 분석 표준화, 건강보험 급여 확대를 위한 근거 마련, 정책 연계 및 환자 체감 성과 도출로 이어질 예정이다. 

이러한 대규모 데이터를 기반으로 정밀진단 기술의 신뢰도 확보와 분석 표준화는 물론, 임상적 유효성 평가 및 정책 연계에 필요한 실질적 근거자료가 마련될 것으로 기대된다.

한편 차세대 염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS)은 유전체(DNA 또는 RNA)의 염기서열을 대량으로 빠르고 정밀하게 분석할 수 있는 최신 기술이다. 

기존 분석 기술에 비해 시간과 비용을 획기적으로 절감하면서도 수많은 유전자 정보를 동시에 해독할 수 있어 암과 같은 복합 질환의 유전적 원인을 규명하고 환자 맞춤형 진단·치료 전략을 수립하는데 핵심적으로 활용된다.

[메디컬월드뉴스 김영신 기자]