질병관리청 국립보건연구원이 한국인 1,537명의 전염기서열정보를 활용해 면역유전자 특이 참조패널 분석 도구를 세계 최초로 개발하고, 이를 통해 C4 면역유전자와 루푸스 발병 위험과의 연관성을 규명했다.
◆ 한국인 특화 면역유전자 분석 도구 세계 최초 개발
국립보건연구원은 한국인의 유전적 특성을 반영한 면역유전자 분석 도구 개발을 위해 한국인 1,537명의 전염기서열정보를 바탕으로 HLA 유전자와 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있는 참조패널을 구축했다.
면역유전자는 유전적 구조가 매우 복잡하고 해독이 어려워 일반 연구자들이 쉽게 접근하기 어려운 영역이었다.
개발된 참조패널은 94%의 높은 정확도로 C4 유전자 개수를 예측할 수 있고, 적은 양의 유전정보를 전장유전체 수준으로 확장 분석할 수 있게 하는 핵심 참조 데이터 역할을 한다.
◆ C4 유전자 결핍 시 루푸스 발병 위험 1.4배 증가
국립보건연구원 김봉조 유전체연구기술개발과장, 김영진 보건연구관과 경희대학교 김광우 교수 및 한양대 배상철 교수 연구팀은 대규모 루푸스 환자-대조군 7만 7,699명을 대상으로 C4 유전자와 루푸스 발병 위험도를 분석했다.
(사진 : 대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 의학석좌교수, 경희대학교 생물학과 김광우 교수, 국립보건연구원 김봉조 과장, 김영진 연구관)
▲C4 유전자 1개 증가시 루푸스 발병 위험 약 31% 감소 확인
그 결과 C4 유전자가 결핍된 사람은 한국인 중 7%이며, C4 유전자가 결핍되지 않은 사람에 비해 루푸스 발병 위험이 1.4배 높은 것으로 나타났다.
특히 C4 유전자가 1개 증가할 때마다 루푸스 발병 위험이 약 31% 감소하는 것으로 밝혀졌다.
향후 루푸스 고위험군을 조기에 선별하고 맞춤형 예방 관리를 할 수 있는 과학적 근거가 마련됐다.
▲ 실제 환자 혈액 분석을 통한 검증
연구팀은 실제 환자의 혈액 분석을 통해 C4 유전자 개수가 많을수록 혈중 C4 단백질 농도가 높다는 사실을 확인했다.
이는 C4 유전자와 루푸스 발병 위험 감소 간의 직접적인 연관성을 보여주는 중요한 증거다.
◆ 무료 분석 도구 제공으로 연구 활성화 기대
이번에 개발된 한국인 면역유전자 참조패널 기반 분석 도구는 보건의료연구자원정보센터(CODA)를 통해 무료로 제공된다.
이를 통해 국내 연구자들이 손쉽게 면역질환 연구를 수행할 수 있게 될 예정이다.
이번 연구 결과는 세계적인 학술지 ‘Annals of the Rheumatic Diseases’에 게재됐다.
이 학술지는 류마티스학 분야에서 전 세계 2위에 해당하는 권위 있는 학술지다.
박현영 국립보건연구원장은 “이번에 개발한 한국인 면역유전자 참조패널이 루푸스뿐만 아니라 다양한 자가면역질환 연구에 활용되어, 면역질환 취약계층에 대한 정밀의료 실현에 기여하기를 기대한다”고 밝혔다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]
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