"여자인데 염색체는 XY?"…의사들도 놀란 '희귀 질환' 정체
베트남에서 외형은 완전히 여성으로 보이지만 유전적으로는 남성인 희귀 질환 환자가 발견돼 의료계의 관심이 쏠리고 있다.
완전형 AIS는 유전적으로 남성이지만, 남성 호르몬이 작용하지 않아 외형적으로는 여성으로 발달하는 매우 드문 유전 질환이다.
검사 결과, 혈액 내 남성 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높았고 MRI에서는 자궁이 보이지 않는 대신 복부 깊숙한 곳에서 잠복 고환 두 개가 발견됐다.
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