희귀질환 발생·치료 현황 분석…질병청 "맞춤형 정책 활용"

뉴시스 보도에 따르면, 국가 희귀질환 등록 사업은 희귀질환 전문 기관을 기반으로 국가 관리 대상 희귀질환 1314개 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록 사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보, 질환·진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료 현장에서 직접 수집함으로써 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.

의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 거라고 질병청은 기대했다.