서울대병원, "어셔증후군 유전형 따라 난청·실명 증상 더 심각"

6일 서울대병원에 따르면 이상연 소아이비인후과 교수·조동현 서울의대 해부학교실 교수 공동연구팀은 국내 어셔증후군Ⅱ 환자를 대상으로 USH2A 유전자의 돌연변이 형태(유전형)와 임상표현형의 상관성을 분석한 연구 결과, 이같은 사실을 확인했다.

그중 가장 흔한 어셔증후군Ⅱ 유형의 특징은 소리 감지 기능에 이상이 생기는 중등도 이상의 '감각신경성 난청'이 선천적으로 동반되고 광수용체 세포 기능 저하로 실명까지 이어지는 '망막색소변성'이 10대 이후 발병하는 것이다.

연구팀은 유전형 파악을 위해 USH2A 유전자 돌연변이에 의한 어셔증후군Ⅱ 환자 16명을 대상으로 전장 엑솜 및 유전체 분석을 실시한 후 유전형별로 임상표현형을 분석하기 위해 '절단형 변이' 보유 여부에 따라 환자의 유전형을 구분했다.